Sindrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Sekitar 1 dari 10.000–20.000 anak dilahirkan dengan kondisi tersebut.
Sindrom Prader-Willi mempengaruhi banyak bagian tubuh. Pada masa bayi, kondisi ini ditandai dengan tonus otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, dan perkembangan yang tertunda.
Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun. Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan terus-menerus karena tidak pernah merasa kenyang (hiperfagia), dan biasanya sulit mengontrol berat badan. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas.
Gejala :
Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat bervariasi antar individu. Gejala mungkin perlahan berubah dari waktu ke waktu dari masa kanak-kanak hingga dewasa.
Bayi
Tanda dan gejala yang mungkin ada sejak lahir meliputi:
- Tonus otot yang buruk. Tanda utama selama masa bayi adalah tonus otot yang buruk (hipotonia).
- Kelainan pada wajah, memiliki bentuk wajah yang berbeda pada umumnya, tanda pradewili syndrom kepala yang menyempit di pelipis, mulut yang melengkung ke bawah dan bibir atas yang tipis.
- Otot lemah, Bayi mungkin memiliki refleks mengisap yang buruk karena penurunan tonus otot. Kurang merespons rangsangan, sulit bangun, atau menangis lemah.
- Penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal. Testis juga tidak turun ke buah zakar. Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.
Anak usia dini sampai dewasa
- Keinginan makan dan penambahan berat badan. Tanda umum sindrom Prader-Willi adalah keinginan terus-menerus untuk makan, mengakibatkan kenaikan berat badan yang cepat, mulai sekitar usia 2 tahun. Rasa lapar yang terus-menerus menyebabkan sering makan dan mengonsumsi dalam porsi besar.
- Perkembangan organ seksual yang kurang berkembang. Pubertas yang tidak lengkap atau tertunda, pada wanita ada yang tidak menstruasi dan di hampir semua kasus tidak bisa mempunyai keturunan.
- Kelainan fisik, badan pendek, kaki kecil, kelainan tulang belakang yang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
- Kemampuan bicara yang terhambat, artikulasi atau pelafalan yang kurang jelas.
- Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar.
- Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.
- Gangguan tidur. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki gangguan tidur, termasuk gangguan siklus tidur normal dan kondisi di mana pernapasan berhenti saat tidur (sleep apnea). Gangguan ini dapat menyebabkan kantuk berlebihan di siang hari dan memperburuk masalah perilaku.
- Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat.
- Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.
- Tidak Sensitif terhadap rasa sakitRambut, mata dan kulit menjadi pucat.
Kontrol kehamilan secara teratur dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda awal pertumbuhan dan perkembangan bayi. Tujuan pemeriksaan rutin tidak hanya untuk memantau perkembangan janin, tetapi juga untuk mengidentifikasi kelainan pada ibu dan janin. Jika ada keluarga anda memiliki riwayat Prade wili syndrom, silahkan konstultasikan pada dokter kami via
aplikasi Kei Medika.
Referensi:
