Predisposisi Genetik:

• Mendiskusikan bukti-bukti yang menunjukkan adanya predisposisi genetik terhadap pengembangan ASD, termasuk hasil studi kembar dan penelitian keluarga.

Gen-gen yang Terkait dengan ASD:

• Mengidentifikasi gen-gen spesifik yang telah diidentifikasi dalam kaitannya dengan ASD, seperti gen yang terlibat dalam perkembangan otak, fungsi sinapsis, dan regulasi neurotransmitter.

Keragaman Genetik dalam ASD:

• Menyoroti keragaman genetik di antara individu dengan ASD, menjelaskan mengapa spektrum ASD sangat bervariasi dalam manifestasinya.

Model Poligentik dan Interaksi Gen-lingkungan:

• Membahas model poligentik yang mengakui bahwa beberapa gen bersama-sama berkontribusi pada risiko ASD, serta interaksi antara faktor genetik dan lingkungan.

Mutasi Genetik:

• Menyajikan informasi tentang mutasi genetik yang dapat terjadi pada individu dengan ASD, termasuk de novo mutations yang muncul secara spontan.

Keterkaitan dengan Gangguan Genetik Lainnya:

• Mendiskusikan hubungan antara ASD dan gangguan genetik lainnya, seperti sindrom Down, sindrom Fragile X, dan kondisi genetik lainnya.

Studi Genom Utuh (GWAS):

• Menjelaskan bagaimana studi genom utuh dapat membantu mengidentifikasi variasi genetik yang terkait dengan ASD pada tingkat populasi.

Pentingnya Penelitian Genomik dalam Pengembangan Terapi:

• Merinci bagaimana penelitian genomik dapat membantu memahami mekanisme biologis di balik ASD dan mengembangkan terapi yang disesuaikan dengan profil genetik individu.

Peran Ekspresi Gen:

• Menggambarkan bagaimana penelitian ekspresi gen dapat memberikan wawasan tentang bagaimana perubahan genetik mempengaruhi fungsi biologis dalam konteks ASD.

Implikasi untuk Penanganan dan Pencegahan:

• Menyajikan implikasi hasil penelitian genetik terhadap pengembangan strategi penanganan dan pencegahan ASD berbasis genetika.