Sindrom Apert adalah kondisi genetik langka di mana persendian pada tengkorak bayi yang baru lahir menutup terlalu dini. Ini disebut kraniosinostosis. Penggabungan dini tersebut menghambat pertumbuhan normal tulang dan mempengaruhi pertumbuhan bentuk kepala dan wajah. Ketika persendian ini menutup terlalu dini dan otak terus tumbuh, hal itu mendorong kepala dan wajah bayi menjadi bentuk yang menyimpang. Tekanan juga dapat terbentuk di dalam tengkorak bayi.
Sebagian besar bayi dengan sindrom Apert memiliki jari tangan dan kaki yang menyatu (sindaktili). Jari tangan dan kaki dapat berselaput atau menyatu pada tulang. Sindrom Apert jarang terjadi. Ini hanya mempengaruhi 1 dari setiap 65.000 hingga 88.000 bayi.
Penyebab sindrom Apert
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memberi sinyal pada sel-sel tulang untuk terbentuk saat bayi berada di dalam kandungan. Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan peningkatan sinyal yang mendorong pembentukan tulang. Ini menyebabkan tulang terbentuk dan menyatu terlalu dini di tengkorak bayi.
Sekitar 95 persen mutasi terjadi secara acak saat bayi berkembang di dalam rahim. Jarang, bayi dapat mewarisi perubahan genetik dari orang tua. Orang tua yang memiliki sindrom Apert memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada anak kandungan.
Sindrom Apert belum diketahui obatnya. Pembedahan untuk memperbaiki hubungan abnormal antar tulang adalah pengobatan utama untuk sindrom Apert. Secara umum, pembedahan untuk sindrom Apert berlangsung dalam tiga langkah:
- Pelepasan fusi tulang tengkorak (pelepasan craniosynostosis). Seorang ahli bedah memisahkan tulang tengkorak yang menyatu secara tidak normal dan sebagian menata ulang beberapa di antaranya. Operasi ini biasanya dilakukan ketika anak berusia antara 6 dan 8 bulan.
- Kemajuan midface. Saat anak dengan sindrom Apert tumbuh, tulang wajah kembali menjadi tidak sejajar. Seorang ahli bedah memotong tulang di rahang dan pipi dan membawanya ke depan ke posisi yang lebih normal. Pembedahan ini dapat dilakukan kapan saja antara usia 4 dan 12 tahun. Pembedahan korektif tambahan mungkin diperlukan, terutama jika peningkatan midface dilakukan pada usia muda.
- Koreksi mata melebar (koreksi hipertelorisme). Seorang ahli bedah mengangkat irisan tulang di tengkorak di antara mata. Dokter bedah mendekatkan rongga mata, dan mungkin juga menyesuaikan rahang.
Apert Syndrome adalah cacat lahir atau cacat lahir pada bayi baru lahir. Segera cari pertolongan medis jika Anda melihat salah satu gejala di atas atau pertanyaan lain tentang bayi Anda.
Status kesehatan setiap orang berbeda-beda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan dengan dokter Anda untuk perawatan terbaik bagi kesehatan bayi Anda. silahkanm konsultasikan ke dokter di Aplikasi Kei Medika atau mengunjungi Klinik Kei Medika.
Referensi :
Rachman, I. A., Fuadi, I., & Surahman, E. (2013). Penatalaksanaan Anestesi pada Pasien dengan Sindroma Apert yang Dilakukan Suturektomi. Jurnal Neuroanestesi Indonesia, 2(2), 110-14. Diakses pada tanggal 7 Desember 2021
