Talasemia adalah kelainan darah yang ditandai oleh produksi hemoglobin yang abnormal, yang merupakan protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi hemoglobin normal. Talasemia dapat menyebabkan anemia yang berat dan mempengaruhi kualitas hidup individu yang terkena.

Talasemia terbagi menjadi dua jenis, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Talasemia alfa terjadi ketika satu atau lebih gen yang memproduksi rantai alfa hemoglobin tidak berfungsi dengan baik, sedangkan talasemia beta terjadi ketika satu atau lebih gen yang memproduksi rantai beta hemoglobin tidak berfungsi dengan baik. Kedua jenis talasemia dapat disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua yang membawa gen yang rusak.

Talasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada talasemia termasuk kelelahan, pusing, detak jantung yang cepat, sakit kepala, kesulitan bernapas, dan pertumbuhan yang lambat pada anak-anak. Pada talasemia berat, individu dapat mengalami anemia berat yang memerlukan transfusi darah reguler untuk menggantikan sel darah merah yang rusak.

Talasemia dapat didiagnosis melalui tes darah untuk memeriksa jumlah dan kualitas hemoglobin dalam sel darah merah. Tes DNA juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan talasemia. Tes prenatal juga tersedia untuk mendeteksi talasemia pada janin selama kehamilan.

Pengobatan talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pada talasemia ringan, pengobatan mungkin tidak diperlukan, namun pada talasemia berat, transfusi darah reguler dapat diperlukan untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Terapi chelation juga dapat diberikan untuk mengurangi risiko kerusakan organ akibat penumpukan zat besi dari transfusi darah. Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga dapat menjadi pilihan pengobatan untuk talasemia yang parah.

Meskipun tidak ada obat untuk talasemia, tetapi dengan pengobatan yang tepat, individu dengan talasemia dapat hidup dengan lebih baik dan mempertahankan kualitas hidup yang baik. Pemeriksaan rutin dan manajemen gejala yang tepat juga dapat membantu memperpanjang masa hidup individu yang terkena talasemia.

Secara keseluruhan, talasemia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin normal dan dapat menyebabkan anemia yang berat. Meskipun tidak ada obat untuk talasemia, tetapi dengan pengobatan yang tepat, individu dengan talasemia dapat hidup dengan lebih baik dan mempertahankan kualitas hidup yang baik.

Untuk itu, konsultasikanlah semua keluhan anda bersama Kei Medika. Konsultasi dapat dilakukan secara langsung melalui klinik Pratama Kei Medika dan secara tidak langsung melalui chat dokter via Aplikasi Kei Medika yang dapat diunduh di play store.